血友病

假如你認(rèn)識(shí)它，它就是能夠征服的“小綿羊”

假如你不認(rèn)識(shí)它，它就是洪水猛獸

能夠致殘、致命

今天

讓我們一同來(lái)理解下

“玻璃人”的世界有多脆弱

突發(fā)大失血休克

家里后事都準(zhǔn)備好了

陳哥（化名）今年36歲，四川人，在桐鄉(xiāng)服裝廠打工，一個(gè)月前他發(fā)現(xiàn)左邊腰部有個(gè)硬塊并且還帶點(diǎn)疼痛感，但關(guān)于這些病癥陳哥已然習(xí)氣了。“他經(jīng)常不是這里痛，就是那里痛?！标惛鐞廴苏{(diào)侃他是家里最嬌滴滴的，打工一個(gè)月至少休息一星期。

“老婆，我沒胃口。”平常能吃一大碗飯的陳哥，在腰痛了半個(gè)月后不只沒胃口還呈現(xiàn)了惡心嘔吐的病癥，站不直還頭暈犯迷糊，“咣當(dāng)”，陳哥在家暈了過(guò)去，好在愛人在身邊，于是急救車送到了桐鄉(xiāng)當(dāng)?shù)蒯t(yī)院。

“失血性休克?！蓖┼l(xiāng)當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為失血性休克，陳哥突起的小腹里都是血，之前腰部硬塊其實(shí)也是血塊，由于失血過(guò)多，他已然休克。“趕緊往杭州大醫(yī)院送吧，我們這也處置不了，但你們要做好路途中人就沒了的準(zhǔn)備?！?/p>

于是，陳哥被救護(hù)車送到了浙大一院急診科。

腹腔里都是血，并且還不時(shí)多起來(lái)，病情非常風(fēng)險(xiǎn)，陳哥被緊急送進(jìn)了ICU。

至于為什么會(huì)大出血？醫(yī)生訊問(wèn)病史，陳哥愛人一臉懵，面對(duì)突如其來(lái)的情況，她眼角噙著淚水，嘴上重復(fù)強(qiáng)調(diào)“好好的人由于腰痛腿痛在家休息就忽然這樣了，怎樣會(huì)這樣？”

在ICU里，陳哥的血就像決堤的壩，用各種辦法都堵不住。由于腹腔里都是血，各種檢查很難展開。開腹取血，這是有創(chuàng)治療，萬(wàn)一中途血止不住，豈不是更費(fèi)事？那么微創(chuàng)取血可行嗎？但微創(chuàng)需求在精密的探查輔助下才干展開，由于腹腔都是血探查做不了。

“快叫血液科金潔教授會(huì)診?！盜CU一邊組織會(huì)診，一邊告知家眷病情嚴(yán)重，要做好意理準(zhǔn)備。

陳哥愛人每天除了面對(duì)ICU里各種病危通知單，還要面對(duì)ICU里的高額醫(yī)療費(fèi)?！敖悖瑒e人在ICU，我真實(shí)沒方法了，想跟你借點(diǎn)錢?！标惛绲母改冈谒臍q時(shí)就離異，他的親姐姐跟著父親在云南，母親則帶著他到四川，分開后只見過(guò)一面的姐姐聽到弟弟病危，毫不猶疑地轉(zhuǎn)了2萬(wàn)過(guò)來(lái)，“真的沒得救就把他帶回四川老家吧，兩個(gè)孩子都在老家，總要見到爸爸最后一面的。”

“嗯，老家親戚把他后事都準(zhǔn)備好了，親戚會(huì)用面包車把他接回老家?！标惛鐞廴斯倘蛔焐媳硎舅睦镉袛?shù)，但內(nèi)心不認(rèn)命想著多借點(diǎn)錢，哪怕多救他一天都好。“我們十幾年前認(rèn)識(shí)談戀愛，家里人勸我再挑挑看，找個(gè)身體硬朗點(diǎn)?！标惛鐞廴藴I眼婆娑地表示，“他固然嬌貴，干點(diǎn)活就這痛那痛，但他對(duì)我是真好，沖著這點(diǎn)我就要嫁他跟著他一輩子?！?/p>

家眷一句無(wú)心話

這位專家立判：有救

“我們家沒什么遺傳病，要說(shuō)起家族里有什么缺點(diǎn)，我聽我老公說(shuō)過(guò)他有個(gè)表弟很小的時(shí)分腳痛痛死的?！毖嚎坡曌u(yù)主任金潔教授聽到陳哥家眷這句話立馬就警覺起來(lái)，“除了表弟，還有其他親戚有相似狀況嗎？”

“有！他一個(gè)表弟雙腿殘疾的，小腿跟我的胳膊一樣細(xì)，還有一個(gè)表弟跛腳?！苯饾嵔淌诼牭竭@里，心里已然有了答案——血友病。

“您愛人平常有出血或者出血止不住的狀況嗎？”“有！他最近老是牙齒流血，一流鼻血就止不住?！标惛鐞廴苏f(shuō)陳哥最嚴(yán)重一次是18年前由于肚子痛在四川老家當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做手術(shù)，在手術(shù)臺(tái)上血止不住，人差點(diǎn)沒了。

“這位患者莫名大出血止不住，大約率是血友病?！苯饾嵔淌诔h做相關(guān)檢查后如確診血友病，馬上用上相關(guān)藥物就能改善他的腹腔大出血，暫時(shí)不需求手術(shù)治療。

經(jīng)過(guò)相關(guān)檢查，陳哥被確診為甲型血友病。這是一種遺傳性凝血功用障礙的出血性疾病，這個(gè)疾病最大的特征是缺乏八因子，招致凝血時(shí)間延長(zhǎng)，終身具有細(xì)微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發(fā)作“自發(fā)性”出血。

為什么金潔教授光憑家眷描繪的表弟們相繼有腿痛腿殘疾的現(xiàn)象中判別陳哥患的是血友??？這就是血友病的可惡之處——遺傳，陳哥所患的甲型血友病為X性染色體隱形遺傳，這品種型的血友病也是臨床上最常見的品種。陳哥作為男性，他的性染色體為XY，他從父親那里得到一條Y染色體，那么他的致病X染色體則來(lái)自母親，所以他的母親肯定是致病基因攜帶者，他的表弟們的X染色體來(lái)自陳哥的阿姨們，阿姨們跟陳哥母親又是同父所生，她們的致病X染色體均來(lái)自于陳哥的血友病外公，所以必然也是攜帶者?！?strong>這個(gè)類型的遺傳特性是女性攜帶，男性發(fā)病，女性患者稀有。”

“倡議給你們小孩也查下能否有血友?。俊庇捎谠摬∮羞z傳性，金潔教授表示，血友病最好的治療辦法是預(yù)防，一旦從小確診有該疾病，定期輸凝血因子即可。但由于該疾病病癥隱秘，外加老百姓對(duì)它的認(rèn)知少之又少，所以很多血友病患者得不到有效預(yù)防性治療，由于關(guān)節(jié)內(nèi)重復(fù)出血，關(guān)節(jié)囊及滑膜增厚，繼發(fā)關(guān)節(jié)腫脹、運(yùn)動(dòng)受限。運(yùn)動(dòng)一旦嚴(yán)重受限，可招致肌肉廢用性萎縮，從而呈現(xiàn)屈曲攣縮畸形，嚴(yán)重者以至可呈現(xiàn)關(guān)節(jié)的病殘。嚴(yán)重時(shí)以至?xí)а^(guò)多致命。

“沒錢！我們來(lái)想方法”

救命最要緊

在鬼門關(guān)彷徨的愛人有救了，陳哥愛人開端擔(dān)憂費(fèi)用問(wèn)題了。“人就是這樣，當(dāng)人命和錢兩個(gè)難題放在你面前，你會(huì)覺得錢不算什么，哪怕我去討飯也要想盡方法把他留住。但當(dāng)只剩下錢的問(wèn)題時(shí)就很理想了。”陳哥愛人懼怕人有救了，但是錢想盡方法湊不齊，“那種無(wú)力感，很失望。”

“我們來(lái)想方法，救命要緊！”由于陳哥沒有交納醫(yī)保，所以他需求救命的凝血因子只能自費(fèi)，金潔教授看到這家樸素又難的家庭很想幫一把，她聽護(hù)士說(shuō)他們已然在網(wǎng)絡(luò)上籌款，很少發(fā)朋友圈的她特地轉(zhuǎn)發(fā)號(hào)召愛心捐款，一夜之間陳哥的網(wǎng)絡(luò)籌款多了三萬(wàn)多。血液科黨支部也組織為陳哥一家捐款。

“能不能幫我們一個(gè)艱難患者捐一點(diǎn)八因子？”金潔教授至少給協(xié)作過(guò)的兩家醫(yī)藥單位打電話爭(zhēng)取愛心福利，于是十幾萬(wàn)的八因子藥物來(lái)了。

八因子輸進(jìn)陳哥身體里，他的血止住了并且腹腔內(nèi)的積血也在不時(shí)吸收減少，他從ICU轉(zhuǎn)到了血液科普通病房，看到了為他憔悴了很多的愛人他眼睛紅了。

“我躺在里面很懼怕，很懼怕從此見不到你，見不到兒子女兒了?！标惛缣寡裕緛?lái)以為本人這次“完”了。

“你表妹他們都給你準(zhǔn)備好壽衣，用不著了！”陳哥愛人也坦言，四川老家親戚都為他準(zhǔn)備好后事了。“我以后繼續(xù)服侍你，你繼續(xù)做嬌滴滴的男人?！标惛鐞廴宋罩惛绲氖中α恕?/p>

ta們被稱為“玻璃人”

目前無(wú)法根治

前文中我們提到血友病是一種本身缺乏凝血因子招致凝血功用異常的疾病，它會(huì)遺傳且目前無(wú)法根治。

“他們跟‘玻璃人’一樣脆弱，小小磕碰可能就招致血流不止。”固然沒法根治，但金潔教授想再次強(qiáng)調(diào)，血友病患者經(jīng)過(guò)預(yù)防性治療能夠跟具有正常人一樣的生活質(zhì)量，前提是要及時(shí)確診，預(yù)防性治療以及生活中防止出血，選擇適宜的運(yùn)動(dòng)。

據(jù)網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)顯現(xiàn)，中國(guó)血友病患者在10萬(wàn)人左右，但目前注銷病例僅3萬(wàn)人左右?！斑@類血液疾病不像白血病那樣被人熟知?！苯饾嵔淌诒硎?，由于血友病病癥表現(xiàn)多樣，招致很多血友病患者因未承受正軌治療而長(zhǎng)期疼痛和最終殘疾。但其實(shí)血友病的初篩也十分簡(jiǎn)單，在很多基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)都能實(shí)行，但是很多患者以至醫(yī)生都沒有認(rèn)識(shí)到，這是招致該病容易被漏診的主要緣由。

專家提示：當(dāng)呈現(xiàn)不正常的出血現(xiàn)象時(shí)可前往正軌醫(yī)院抽血化驗(yàn)血常規(guī)、凝血功用、凝血因子活性等。如今，血友病的早期篩查已然提早至孕期，如有血友病家族史，孕婦可在孕期實(shí)行羊水穿刺實(shí)行基因篩查，以便對(duì)胎兒能否患有該病實(shí)行產(chǎn)前診斷和妊娠咨詢。

希望在世界血友病日能讓更多老百姓曉得這類疾病，讓血友病患者都能夠得到正確診斷和正軌治療，防止殘疾以及死亡。

本文為浙大一院首創(chuàng)

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