自2021年4月29日啟動(dòng)湖南省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)以來，湖南省致力于推動(dòng)罕見病診治工作規(guī)范、有序發(fā)展，提升各醫(yī)療機(jī)構(gòu)罕見病的識(shí)別意識(shí)和診療、管理水平，為罕見病患者提供早診早治和方便的診療通道，減輕醫(yī)療負(fù)擔(dān)，維護(hù)罕見病患者健康權(quán)益。

本次罕見病日系列活動(dòng)由湖南省醫(yī)療保障局、湖南省慈善總會(huì)、湖南省衛(wèi)生健康委員會(huì)醫(yī)政醫(yī)管處指導(dǎo)，中南大學(xué)湘雅醫(yī)院主辦，為期三天，包括罕見病診療新進(jìn)展培訓(xùn)班、多發(fā)性硬化患者活動(dòng)、脊髓性肌萎縮癥（SMA）患者活動(dòng)、大型義診及罕見病科普宣傳等主題分享，以及罕見病大型義診活動(dòng)，助力病有所醫(yī)、病有所保、難有所助。

長(zhǎng)沙率先在全國實(shí)施遺傳性罕見病綜合防控

2月25日，長(zhǎng)沙市健康民生項(xiàng)目——2022年遺傳性罕見病綜合防控項(xiàng)目正式啟動(dòng)實(shí)施。長(zhǎng)沙率先全國全面實(shí)施該項(xiàng)目，將為全面三孩政策順利實(shí)施、提升優(yōu)生服務(wù)水平、降低出生缺陷發(fā)生率提供有力保障和支撐。

接下來，長(zhǎng)沙將以對(duì)全市所有未孕或早孕的育齡家庭遺傳學(xué)家系普查普篩為基礎(chǔ)，建立“健康教育、家系調(diào)查、遺傳咨詢、遺傳學(xué)檢測(cè)、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、生育指導(dǎo)及干預(yù)”六位一體的新型綜合防治體系。長(zhǎng)沙市衛(wèi)健委有關(guān)負(fù)責(zé)人介紹，該項(xiàng)目對(duì)摸清全市遺傳性罕見病的流行病學(xué)特點(diǎn)、采取有效干預(yù)措施、提高全市出生缺陷綜合防控水平具有重要意義。

除了醫(yī)務(wù)人員要加強(qiáng)專業(yè)知識(shí)的學(xué)習(xí)，提高識(shí)別、診斷的能力之外，家長(zhǎng)作為孩子健康的第一責(zé)任人，應(yīng)該重視孩子的健康問題，定期給孩子體檢，早發(fā)現(xiàn)早治療至關(guān)重要。

來源：湖南經(jīng)視綜合湖南日?qǐng)?bào)、新華社、央視新聞